زمینه‌های ژنتیکی بیماری‌های انسانی
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.17057928Keywords:
ژنتیک, ناهنجاری‌های کروموزومی, صفات ارثی, توالی یابی کل ژنوم, ویرایش ژن, اپی‌ژنتیک, تعامل ژن-محیط, اختلالات چندژنی, درمان‌های هدفمند, پزشکی شخصی‌سازی‌شدهAbstract
زمینه‌های ژنتیکی بیماری‌های انسانی از جمله جهش‌ها، ناهنجاری‌های کروموزومی و صفات ارثی نقش اساسی در بروز بیماری‌ها دارند. پیشرفت‌های فناوری ژنومی مانند توالی‌یابی کل ژنوم و ویرایش ژن CRISPR، شناسایی دقیق‌تر علل ژنتیکی بیماری‌ها را تسهیل کرده‌اند. این نوآوری‌ها علاوه بر بهبود تشخیص و درمان، امکان ایجاد رویکردهای شخصی‌سازی‌شده برای بیماران را فراهم کرده است. فناوری توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) امروزه قادر است با هزینه‌ای کمتر از 1000 دلار، کل ژنوم انسان را با دقت بالا تعیین کند. این پیشرفت در مقایسه با هزینه اولیه 1 میلیارد دلاری این فناوری در دهه 2000، تحولی اساسی در دسترسی‌پذیری آن ایجاد کرده است. همچنین، فناوری ویرایش ژنوم CRISPR-Cas9 توانسته است در آزمایش‌های پیش‌بالینی موفقیت‌هایی نظیر تصحیح جهش‌های ژنتیکی در بیش از 85% از مدل‌های آزمایشی را به ثبت برساند. درک پیچیدگی‌های ژنتیکی شامل اثرات اپی‌ژنتیک و تعامل ژن-محیط، راه را برای درمان‌های نوین و پیشگیری مؤثر از بیماری‌های ارثی هموار می‌کند.از جمله جهش ها، ناهنجاری های کروموزومی و صفات ارثی. درک این مبانی ژنتیکی برای توسعه درمان های هدفمند علاوه بر این، درک نقش اپی ژنتیک و تعاملات ژن-محیط، پیچیدگی های علت بیماری را بیشتر روشن می کند. تحقیقات در مورد اختلالات چند ژنی، اثرات تجمعی ژن های متعدد را برجسته می کند و بر نیاز به روش های یکپارچه در مطالعه مکانیسم های بیماری تاکید می کند. با کاوش عمیق تر در این پیچیدگی های ژنتیکی، درمان های جدید ظاهر می شوند که به طور بالقوه تأثیر شرایط ارثی را کاهش می دهند. این تحقیقات در حال انجام به کشف روابط پیچیده بین ژنتیک و بیماری ادامه می‌دهد و راه را برای روش‌های درمانی نوآورانه هموار می‌کند. این رویکرد کل نگر وعده افزایش درک ما از سلامت و بیماری را می دهد و در نهایت منجر به بهبود مراقبت از بیمار و اقدامات جدید پیشگیرانه می شود. با ترکیب بینش‌های ژنتیکی با شیوه‌های بالینی، می‌توانیم خطرات این بیماری ها را پیش‌بینی کنیم و یک چارچوب مراقبت‌های بهداشتی فعال را تقویت وبهبود دهیم. گنجاندن هوش مصنوعی درزمینه ژنومیک و همچنین تجزیه و تحلیل داده ها را متحول می کند و امکان شناسایی انواع مرتبط با بیماری را کارامد تر می کند. ابزارهای مبتنی بر هوش مصنوعی نظیر DeepVariant گوگل، قادرند زمان تحلیل داده‌های توالی‌یابی را از چند هفته به چند ساعت کاهش دهند. این فناوری‌ها با بررسی بیش از 1 میلیون جهش ژنتیکی، جهش‌های بیماری‌زا را با دقت بسیار بالا پیش‌بینی می‌کنند. تلاش های مشترک بین محققان، پزشکان و بیماران باعث پیدایش به نوآوری و سرعت بخشیدن به ترجمه یافته ها به کاربردهای عملی می شود. هدف این هم افزایی افزایش دقت تشخیصی و تسریع در توسعه درمان های هدفمند است. همانطور که از قدرت داده های بزرگ استفاده می کنیم، ترجمه اکتشافات ژنتیکی را به برنامه های بالینی ارتقا می دهیم. همانطور که دانش خود را در مورد تعاملات ژنی و مکانیسم‌های تنظیمی گسترش می‌دهیم، توانایی خود را برای پیش‌بینی حساسیت به بیماری و مداخلات اختصاصی بهبود می‌بخشیم. علاوه بر این، درک اپی ژنتیک رویکردهای ما در درمان را بیشتر اصلاح خواهد کرد. یکی از نمونه‌های موفق پزشکی شخصی‌سازی‌شده، داروی Trastuzumab (هرسپتین) است که نرخ بقای بیماران مبتلا به سرطان پستان HER2 مثبت را تا 30% افزایش داده است. همچنین، استفاده از فناوری CRISPR-Cas9 در اصلاح ژنوم بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، موفقیت‌های درمانی با نرخ 90% در مدل‌های آزمایشی داشته است.
Downloads
References
1. امینی، م.، و پورموسوی، س. (۱۳۹۵). بررسی ارتباط تغییرات ژنتیکی با بیماری‌های انسان. مجله زیست‌شناسی پزشکی.
2.Likhanov, M., Zakharov, I., Awofala, A., Ogundele, O., Selita, F., Kovas, Y., & Chapman, R. (2023). Attitudes towards genetic testing: The role of genetic literacy, motivated cognition, and socio-demographic characteristics. PLoS ONE, 18(11), e0293187.
3.Huang, C., Mezencev, R., McDonald, J., & Vannberg, F. (2017). Machine-learning prediction of optimal cancer drug therapies. PLOS ONE.
4.Ohi, K., Nishizawa, D., Sugiyama, S., Takai, K., Fujikane, D., Kuramitsu, A., Hasegawa, J., Soda, M., Kitaichi, K., Hashimoto, R., Ikeda, K., & Shiori, T. (2022).
5.Santos, J. X., Rasga, C., Marques, A. R., Martiniano, H., Asif, M., Vilela, J., Oliveira, G., Sousa, L., Nunes, A., & Vicente, A. M. (2022). A Role for Gene-Environment Interactions in Autism Spectrum Disorder Is Supported by Variants in Genes Regulating the Effects of Exposure to Xenobiotics—frontiers in Neuroscience, 16, Article 862315.
6. Nagashima, Y., Nishimura, Y., Eguchi, K., Yamaguchi, J., Haimoto, S., Ohka, F., Takayasu, M., & Saito, R. (2022). Recent Molecular and Genetic Findings in Intramedullary Spinal Cord Tumors. Neurospine.
7. Lv, Q., Li, W., Sun, Z., Ouyang, N., Jing, X., He, Q., Wu, J., Zheng, J., Zheng, J., Tang, S., Zhu, R., Tian, Y., Duan, M., Tan, Y., Yu, D., Sheng, X., Sun, X., Jia, G., Gao, H., Zeng, Q., Li, Y., Tang, L., Xu, Q., Zhao, B., Huang, Z., Lu, H., Li, N., Zhao, J., Zhu, L., Li, D., Yuan, L., Yuan, D. (2020). Resequencing of 1,143 indica rice accessions reveals important genetic variations and different heterosis patterns. Nature Communications, 11(1), 4778.
8. Morales, J., Pujar, S., Loveland, J., Astashyn, A., Bennett, R., Berry, A. E., Cox, E., Davidson, C., Ermolaeva, O., Farrell, C., Fatima, R., Gil, L., Goldfarb, T., Gonzalez, J., Haddad, D., Hardy, M., Hunt, T., Jackson, J., Joardar, V., Kay, M., Kodali, V. K., McGarvey, K. M., McMahon, A., Mudge, J. M., Murphy, D. N., Murphy, M. R., Rajput, B., Rangwala, S., Riddick, L. D., Thibaud-Nissen, F., Threadgold, G., Vatsan, A., Wallin, C., Webb, D., Flicek, P., Birney, E., Pruitt, K., Frankish, A., Cunningham, F., & Murphy, T. D. (2022). From Genes to Symptoms: The Fascinating Study of Genetic Basis of Human Diseases.
9. Claw, K. G., Dundas, N. E., Parrish, M. S., Begay, R. L., Teller, T. L., Garrison, N. A., & Sage, F. (2021). Perspectives on genomic research in Indigenous communities: Cultivating mutual understanding, respect, and cultural sensitivity. Frontiers in Genetics, 12, 734529.
10. Akash, M. S. H., Rasheed, S., Rehman, K., Ibrahim, M., Imran, M., & Assiri, M. A. (2023). Biochemical Activation and Regulatory Functions of Trans-Regulatory KLF14 and Its Association with Genetic Polymorphisms. Metabolites, 13(2), 199.
11. آمار و تحقیقات منتشر شده در زمینه ژنتیک و بیماری‌ها. (1399). مجله تحقیقات زیست‌فناوری ایران.
12. تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی در بیماری‌ها. (1401). مجله علوم پزشکی و دارویی.
13. Stahl, B. (2022). Genetic factors in human diseases: From inheritance to manifestation. Journal of Medical Genetics and Diseases.
14. Jeong, B.-R., Jang, J., & Jin, E. (2023). Genome engineering via gene editing technologies in microalgae. Bioresource Technology, 373, 128701.
15.Salo-Pöntinen, H. (2021). Genetics, Public Health, and Ethical Considerations:The Integration of Genetic Counseling and Research in Health Strategy.
16. Yadav, S., Bhat, A., Hashem, S., Nisar, S., Kamal, M., Syed, N., Temanni, M., Gupta, R. K., Kamran, S., Azeem, M., Srivastava, A., Bagga, P., Chawla, S., Reddy, R., Frenneaux, M., Fakhro, K. A., & Haris, M. (2021). Genetic variations influence brain changes in patients with attention-deficit hyperactivity disorder. Translational Psychiatry.
17. Addissouky, T. A., El Tantawy El Sayed, I., Ali, M. M. A., Wang, Y., El Baz, A., Elarabany, N., & Khalil, A. A. (2024). Oxidative stress and inflammation: elucidating mechanisms of smoking-attributable pathology for therapeutic targeting. Bulletin of the National Research Centre, 48(16).
18. Xie, J., Prats-Uribe, A., Feng, Q., Wang, Y., Gill, D., Paredes, R., & Prieto-Alhambra, D. (2022). Clinical and genetic risk factors for acute incident venous thromboembolism in ambulatory patients with COVID-19. JAMA Internal Medicine, 182(10), 1063-1070.
